Unsere Mission ist es, Kinder mit SPG3A zu verbinden mit:
Egal wo Sie auf der Welt sind, bitte schließen Sie sich unserer SPG3A-Gemeinschaft an, um die neuesten Forschungsergebnisse zu verfolgen.
Wenn es um die Suche nach einer Heilung geht, liegt die Stärke in der Zahl!
WER SIND WIR?
Kinder mit SPG3A wurde von zwei Familien mit kleinen Kindern gegründet, die an spastischer Paraplegie Typ 3A leiden.
Emily wurde 2020 im Alter von 18 Monaten mit SPG3A diagnostiziert.
Carter wurde kurz nach dem Verfehlen entwicklungsbedingter motorischer Meilensteine im Alter von sechs Monaten mit Zerebralparese diagnostiziert. Seine Diagnose wurde im Alter von 5 Jahren nach genetischen Tests im Boston Children’s Hospital auf SPG3A geändert.
Sowohl Carter als auch Emily haben Varianten, die „de novo“ sind, nicht von ihren Eltern vererbt, und ihre Symptome sind komplex, da sie nicht nur ihre Beine, sondern auch ihre oberen Gliedmaßen und Mundmuskeln betreffen.
Carters Großvater, Joseph Avellone, MD, verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Gesundheits- und Biomedizinbranche.
Er gründete die Carter Foundation for Neurologic Research, um Forschungen zu
Ursachen und Behandlung seltener neurologischer Erkrankungen bei Kindern zu unterstützen. Dr. Craig Blackstone, Leiter der Abteilung für Bewegungsstörungen, Abteilung für Neurologie, Massachusetts General Hospital, ist der leitende wissenschaftliche Berater der Stiftung und ein prominenter Forscher mit langfristigem Fokus auf erbliche spastische Paraplegien.
Die beiden Familien arbeiten eng mit Forschern zusammen und teilen Forschungsupdates mit anderen Familien auf der Kinder mit SPG3A Community-Plattform.
WAS IST SPG3A?
SPG3A ist die häufigste Form von HSP, der erblichen spastischen Paraplegie, bei Kindern.
Das Hauptsymptom von HSP ist die Schwierigkeit beim Gehen aufgrund von angespannten (spastischen) und schwachen Beinmuskeln.
Einige Patienten zeigen komplexere Symptome, die andere Körperbereiche betreffen.
Die Schwere der Symptome verschlimmert sich in der Regel mit der Zeit.
FORSCHUNG
Die Carter Foundation hat in ihrem ersten Jahr ein Programm für die Wirkstoffforschung und Gentherapie für SPG3A ins Leben gerufen. Klicken Sie auf den untenstehenden Link, um mehr zu erfahren.
Wir fordern alle auf, sich der Naturgeschichte-Studie zu früh einsetzender erblicher spastischer Paraplegie (HSP) anzuschließen, die der Ausgangspunkt für zukünftige klinische Studien sein wird. Bitte senden Sie eine E-Mail direkt an die Forschungskoordinatorin Amy Tam unter amy.tam@childrens.harvard.edu, um teilzunehmen.
Um mehr über das Forschungsprogramm der Carter Foundation für eine Heilung von SPG3A und die HSP-Naturgeschichte-Studie zu erfahren:
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Wenn Sie Fragen oder Vorschläge haben, senden Sie uns bitte eine E-Mail an
info@kidswithspg3a.com