WAS IST SPASTISCHE PARAPLEGIE 3A?

SPG3A (auch bekannt als ATL1-HSP) ist die häufigste Form der autosomal dominanten HSP bei Kindern. Das durchschnittliche Eintrittsalter für SPG3A beträgt 4 Jahre, und mehr als 80 % der Fälle zeigen vor dem 10. Lebensjahr Symptome.

SPG3A ist ein Subtyp einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die als Hereditäre Spastische Paraplegie bezeichnet werden. Hereditäre spastische Paraplegien werden oft in zwei Typen unterteilt: rein und komplex. Die reinen Typen betreffen nur die unteren Gliedmaßen, während die komplexen Typen auch andere Bereiche des Körpers wie die oberen Gliedmaßen und die oralen motorischen Muskeln betreffen und weitere Symptome wie Krampfanfälle und Veränderungen der intellektuellen Funktionen aufweisen können.

Mutationen im ATL-1 (Atlastin-1) Gen verursachen SPG3A. Diese Mutationen führen wahrscheinlich zu einer abnormalen Aktivität von Atlastin-1, was die Funktion von Neuronen beeinträchtigt, einschließlich der Verteilung von Materialien innerhalb dieser Zellen. Dieser Mangel an funktionalem Atlastin-1-Protein kann auch das Wachstum von Axonen einschränken. Innerhalb der langen Neuronen der kortikospinalen Bahnen können diese Probleme zum Zelltod führen. Infolgedessen sind die Neuronen nicht in der Lage, Nervenimpulse zu übertragen, insbesondere zu anderen Neuronen und Muskeln in den unteren Extremitäten. Diese gestörte Nervenfunktion führt zu den Anzeichen und Symptomen der spastischen Paraplegie Typ 3A.

Die meisten Personen mit SPG3A (>95 %) haben einen betroffenen Elternteil. Mit anderen Worten, sie erben die Genmutation von mindestens einem Elternteil. Bei einigen Personen tritt die Mutation „de novo“ auf, d.h. das Gen mutiert zufällig während der embryonalen Entwicklung und wird nicht von einem Elternteil vererbt.

Quelle: Nationales Institut für Gesundheit, Nationale Bibliothek für Medizin, MedlinePlus