{"id":150,"date":"2025-04-28T17:51:29","date_gmt":"2025-04-28T17:51:29","guid":{"rendered":"https:\/\/honeydew-hyena-350809.hostingersite.com\/?page_id=150"},"modified":"2025-05-08T12:59:25","modified_gmt":"2025-05-08T12:59:25","slug":"research","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kidswithspg3a.com\/de\/research\/","title":{"rendered":"Forschung"},"content":{"rendered":"<!-- wp:spacer -->\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n<!-- \/wp:spacer -->\n\n<!-- wp:group {\"style\":{\"color\":{\"background\":\"#ffffff91\"}},\"layout\":{\"type\":\"constrained\"}} -->\n<div class=\"wp-block-group has-background\" style=\"background-color:#ffffff91\">\n  <!-- wp:heading {\"level\":1} -->\n  <h1 class=\"wp-block-heading\" id=\"research\">Forschung<\/h1>\n  <!-- \/wp:heading -->\n\n  <!-- wp:ghostkit\/accordion {\"itemsCount\":4,\"collapseOne\":true,\"collapseTitleTag\":\"h2\"} -->\n  <div class=\"ghostkit-accordion ghostkit-accordion-4 ghostkit-accordion-collapse-one\">\n    <!-- wp:ghostkit\/accordion-item {\"titleTag\":\"h2\",\"slug\":\"accordion-the-carter-foundation-research-program\"} -->\n    <div class=\"ghostkit-accordion-item\" data-accordion=\"accordion-the-carter-foundation-research-program\">\n      <h2 class=\"ghostkit-accordion-item-heading\">\n        <button type=\"button\" id=\"accordion-the-carter-foundation-research-program-button\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-the-carter-foundation-research-program-content\">\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-label\">Das Forschungsprogramm der Carter Foundation<\/span>\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-collapse\">\n            <svg class=\"ghostkit-svg-icon\" width=\"24\" height=\"24\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\">\n              <path d=\"M9.21967 6.2197C9.51256 5.9268 9.98744 5.9268 10.2803 6.2197L15.5303 11.4697C15.8232 11.7626 15.8232 12.2374 15.5303 12.5303L10.2803 17.7803C9.98744 18.0732 9.51256 18.0732 9.21967 17.7803C8.92678 17.4874 8.92678 17.0126 9.21967 16.7197L13.9393 12L9.21967 7.2803C8.92678 6.9874 8.92678 6.5126 9.21967 6.2197Z\" fill=\"currentColor\"><\/path>\n            <\/svg>\n          <\/span>\n        <\/button>\n      <\/h2>\n      <div id=\"accordion-the-carter-foundation-research-program-content\" class=\"ghostkit-accordion-item-content\" role=\"region\" aria-labelledby=\"accordion-the-carter-foundation-research-program-button\">\n        <!-- wp:embed {\"url\":\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=LNd_Oog5fiU\",\"type\":\"video\",\"providerNameSlug\":\"youtube\",\"responsive\":true,\"className\":\"wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"} -->\n        <figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\">\n          <div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n            <iframe loading=\"lazy\" title=\"Carter Foundation SPG3A Research Program Update - February 2025\" width=\"1290\" height=\"726\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/LNd_Oog5fiU?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n          <\/div>\n        <\/figure>\n        <!-- \/wp:embed -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p><strong>Die Mission der Carter Foundation<\/strong> ist es, die Entwicklung von Therapien und Behandlungen f\u00fcr Kinder mit Heredit\u00e4rer Spastischer Paraplegie (HSP) zu erm\u00f6glichen. Derzeit konzentriert sie sich auf die zwei h\u00e4ufigsten Formen von HSP, SPG3A und SPG4, mit Schwerpunkt auf Mutationen mit fr\u00fchem Beginn und oft de-novo-Bedingungen.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Das Ziel der Stiftung ist es, die L\u00fccke zwischen dem grundlegenden zellul\u00e4ren und genetischen Verst\u00e4ndnis dieser Erkrankungen und der Entwicklung von Therapien zu schlie\u00dfen. Dies wird als Translationale Medizin bezeichnet. Dies bedeutet, das aktuelle Grundlagenwissen \u00fcber diese Erkrankungen zu nutzen und therapeutische Hypothesen in lebenden Tiermodellen zu validieren. Mit einem reproduzierbaren Tiermodell k\u00f6nnen biopharmazeutische Unternehmen und Institute formelle therapeutische Entwicklungen und klinische Studien durchf\u00fchren.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>In diesem Video diskutieren Dr. Blackstone und Dr. Avellone <strong>die neuesten Entwicklungen des Forschungsprogramms der Carter Foundation<\/strong>, das die folgenden vier therapeutischen Hypothesen im SPG3A-Mausmodell, entwickelt bei Jackson Laboratories, untersucht:<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>&#8211; Lipidmodulationsmittel<br>&#8211; Hemmung des Bone Morphogenic Protein (BMP)-Signalwegs<br>&#8211; Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Therapien<br>&#8211; Fortgeschrittene Genbearbeitung (Base Editing)<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Erwarteter Zeitrahmen: 1-2 Jahre. Sobald vielversprechende fr\u00fche Ergebnisse festgestellt werden, ist geplant, parallel dazu Gespr\u00e4che mit relevanten biopharmazeutischen Unternehmen und Instituten aufzunehmen.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p><a href=\"https:\/\/www.massgeneral.org\/doctors\/21073\/craig-blackstone\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dr. Craig Blackstone<\/strong><\/a> ist Leiter der Abteilung f\u00fcr Bewegungsst\u00f6rungen am Massachusetts General Hospital (MGH) und Professor f\u00fcr Neurologie an der Harvard Medical School. Vor seinem Wechsel zum MGH im Jahr 2020 verbrachte Dr. Blackstone 20 Jahre bei den National Institutes of Health, zuletzt als leitender Forscher und Leiter der Zellbiologie-Abteilung innerhalb der Neurogenetik-Abteilung. Unter seiner Leitung untersuchte seine Gruppe die zellul\u00e4ren und molekularen Mechanismen von erblichen Bewegungsst\u00f6rungen. Er ist einer der weltweit f\u00fchrenden Forscher auf diesem Gebiet.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p><a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Joseph_Avellone)\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dr. Joseph Avellone<\/strong><\/a>, ein pensionierter Chirurg und Gesundheitsmanager, hat einen Enkel, Carter, der an de-novo-komplexem SPG3A leidet. Zusammen mit anderen Familienmitgliedern gr\u00fcndete er die <strong>Carter Foundation f\u00fcr neurologische Forschung<\/strong>.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <!-- \/wp:ghostkit\/accordion-item -->\n\n    <!-- wp:ghostkit\/accordion-item {\"titleTag\":\"h2\",\"slug\":\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study\"} -->\n    <div class=\"ghostkit-accordion-item\" data-accordion=\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study\">\n      <h2 class=\"ghostkit-accordion-item-heading\">\n        <button type=\"button\" id=\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study-button\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study-content\">\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-label\">Naturgeschichtsstudie zu fr\u00fch beginnender HSP<\/span>\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-collapse\">\n            <svg class=\"ghostkit-svg-icon\" width=\"24\" height=\"24\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\">\n              <path d=\"M9.21967 6.2197C9.51256 5.9268 9.98744 5.9268 10.2803 6.2197L15.5303 11.4697C15.8232 11.7626 15.8232 12.2374 15.5303 12.5303L10.2803 17.7803C9.98744 18.0732 9.51256 18.0732 9.21967 17.7803C8.92678 17.4874 8.92678 17.0126 9.21967 16.7197L13.9393 12L9.21967 7.2803C8.92678 6.9874 8.92678 6.5126 9.21967 6.2197Z\" fill=\"currentColor\"><\/path>\n            <\/svg>\n          <\/span>\n        <\/button>\n      <\/h2>\n      <div id=\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study-content\" class=\"ghostkit-accordion-item-content\" role=\"region\" aria-labelledby=\"accordion-early-onset-hsp-natural-history-study-button\">\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p><a href=\"https:\/\/connects.catalyst.harvard.edu\/Profiles\/display\/Person\/125033\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari<\/strong><\/a> vom <a href=\"https:\/\/www.childrenshospital.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Boston Children\u2019s Hospital<\/strong><\/a> erstellt <a href=\"https:\/\/www.kidswithspg3a.com\/research#\"><strong>ein Register aller Heredit\u00e4ren Spastischen Paraplegien mit Kindheitsbeginn<\/strong><\/a> (<a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/show\/NCT04712812?cond=NCT04712812&#038;draw=2&#038;rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Register und Naturgeschichtsstudie f\u00fcr fr\u00fch beginnende Heredit\u00e4re Spastische Paraplegie).<\/a><\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Naturgeschichtsstudien sind f\u00fcr seltene Krankheiten von entscheidender Bedeutung. Ohne sie werden keine Behandlungsm\u00f6glichkeiten verf\u00fcgbar sein. Zuk\u00fcnftige klinische Studien zu Heilmitteln f\u00fcr HSP im Kindesalter, einschlie\u00dflich solcher, die aus dem Forschungsprogramm der Carter Foundation f\u00fcr neurologische Forschung hervorgehen k\u00f6nnten, werden wahrscheinlich auf dieses Register angewiesen sein.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p><strong>Die Studie sucht weltweit noch Teilnehmer.<\/strong> Stand August 2022 hatte <a href=\"https:\/\/www.kidswithspg3a.com\/research#\"><strong>das Register nur 11 SPG3A-F\u00e4lle<\/strong>.<\/a><\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Wenn Sie SPG3A haben und sich noch nicht registriert haben, empfehlen wir dringend, Kontakt mit <br><a href=\"http:\/\/sahin-lab.org\/people\/catherine-jordan-ms\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Amy Tam<\/strong><\/a>, der Studienkoordinatorin, per E-Mail aufzunehmen:<br><a href=\"http:\/\/Catherine.Jordan@childrens.harvard.edu\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>amy.tam@childrens.harvard.edu<\/strong><\/a><\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Die Teilnahme ist KOSTENLOS und umfasst eine einst\u00fcndige Zoom-Beratung mit Dr. Darius.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Einschlusskriterien:<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:list -->\n        <ul class=\"wp-block-list\">\n          <!-- wp:list-item -->\n          <li>Beginn der Symptome einer Heredit\u00e4ren Spastischen Paraplegie vor dem 18. Lebensjahr<\/li>\n          <!-- \/wp:list-item -->\n\n          <!-- wp:list-item -->\n          <li>Derzeitiges Alter unter 30 Jahren<\/li>\n          <!-- \/wp:list-item -->\n\n          <!-- wp:list-item -->\n          <li>Vorhandensein von Varianten in HSP-bezogenen Genen und\/oder ein Verwandter mit einer solchen Diagnose<\/li>\n          <!-- \/wp:list-item -->\n        <\/ul>\n        <!-- \/wp:list -->\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <!-- \/wp:ghostkit\/accordion-item -->\n\n    <!-- wp:ghostkit\/accordion-item {\"titleTag\":\"h2\",\"slug\":\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih\"} -->\n    <div class=\"ghostkit-accordion-item\" data-accordion=\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih\">\n      <h2 class=\"ghostkit-accordion-item-heading\">\n        <button type=\"button\" id=\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih-button\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih-content\">\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-label\">Erkenntnisse f\u00fcr SPG3A aus dem De-Novo-SPG4-Symposium, organisiert von den NIH<\/span>\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-collapse\">\n            <svg class=\"ghostkit-svg-icon\" width=\"24\" height=\"24\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\">\n              <path d=\"M9.21967 6.2197C9.51256 5.9268 9.98744 5.9268 10.2803 6.2197L15.5303 11.4697C15.8232 11.7626 15.8232 12.2374 15.5303 12.5303L10.2803 17.7803C9.98744 18.0732 9.51256 18.0732 9.21967 17.7803C8.92678 17.4874 8.92678 17.0126 9.21967 16.7197L13.9393 12L9.21967 7.2803C8.92678 6.9874 8.92678 6.5126 9.21967 6.2197Z\" fill=\"currentColor\"><\/path>\n            <\/svg>\n          <\/span>\n        <\/button>\n      <\/h2>\n      <div id=\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih-content\" class=\"ghostkit-accordion-item-content\" role=\"region\" aria-labelledby=\"accordion-takeaways-for-spg3a-from-de-novo-spg4-symposium-organized-by-nih-button\">\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Dr. Craig Blackstone vom Massachusetts General Hospital in Boston ist einer der f\u00fchrenden Forscher im Bereich HSP, insbesondere SPG3A.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>In Zusammenarbeit mit der Carter Foundation f\u00fcr neurologische Forschung testet er sowohl in vitro als auch in vivo Modelle, verschiedene Wirkstoffverbindungen und Gentherapiemethoden, um in naher Zukunft klinische Studien f\u00fcr Kinder mit de-novo-SPG3A zu entwerfen.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Sie k\u00f6nnen die Pr\u00e4sentation von Dr. Blackstones Forschung hier ansehen, beginnend bei Minute 24:32: <a href=\"https:\/\/videocast.nih.gov\/watch=44694\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>https:\/\/videocast.nih.gov\/watch=44694<\/strong><\/a><\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Hier ist ein Schnappschuss aus seiner Pr\u00e4sentation:<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Dr. Blackstone und die Carter Foundation werden sich bei der Gestaltung zuk\u00fcnftiger klinischer Studien auf die HSP-Naturgeschichtsstudie des Boston Children\u2019s Hospital (oben beschrieben) st\u00fctzen.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <!-- \/wp:ghostkit\/accordion-item -->\n\n    <!-- wp:ghostkit\/accordion-item {\"titleTag\":\"h2\",\"slug\":\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a\"} -->\n    <div class=\"ghostkit-accordion-item\" data-accordion=\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a\">\n      <h2 class=\"ghostkit-accordion-item-heading\">\n        <button type=\"button\" id=\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a-button\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a-content\">\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-label\">Mutationscluster, der schwerere SPG3A verursacht<\/span>\n          <span class=\"ghostkit-accordion-item-collapse\">\n            <svg class=\"ghostkit-svg-icon\" width=\"24\" height=\"24\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\">\n              <path d=\"M9.21967 6.2197C9.51256 5.9268 9.98744 5.9268 10.2803 6.2197L15.5303 11.4697C15.8232 11.7626 15.8232 12.2374 15.5303 12.5303L10.2803 17.7803C9.98744 18.0732 9.51256 18.0732 9.21967 17.7803C8.92678 17.4874 8.92678 17.0126 9.21967 16.7197L13.9393 12L9.21967 7.2803C8.92678 6.9874 8.92678 6.5126 9.21967 6.2197Z\" fill=\"currentColor\"><\/path>\n            <\/svg>\n          <\/span>\n        <\/button>\n      <\/h2>\n      <div id=\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a-content\" class=\"ghostkit-accordion-item-content\" role=\"region\" aria-labelledby=\"accordion-mutational-cluster-causing-more-severe-spg3a-button\">\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Forscher Julian E. Alecu, Afshin Saffari, Catherine Jordan, Siddharth Srivastava, Craig Blackstone, Darius Ebrahimi-Fakhari f\u00fchrten eine Querschnittsanalyse von 537 SPG3A-Patienten durch, darunter 31 mit de-novo-ATL1-Varianten.<br><br>Sie stellten fest, dass bestimmte Varianten, die sich in einem dreidimensionalen Mutationscluster befinden, schwerere Symptome verursachen, die \u00fcber reine HSP hinausgehen, die nur die unteren Gliedma\u00dfen betrifft. Zu den komplexeren Symptomen geh\u00f6ren neuroentwicklungsbedingte Anomalien, Spastik der oberen Gliedma\u00dfen, bulb\u00e4re Symptome (Dysarthrie, Dysphagie usw.), periphere Neuropathie und Auff\u00e4lligkeiten in der Bildgebung des Gehirns.<br><br>Die in diesem Cluster identifizierten Varianten sind <strong>Ala350, Arg403, Arg415, Arg416, Asn355, Gly409, Gly410, Leu401, Lys407, Met347, Met408, Phe413, Pro344, Ser346, Ser398, Ser414, Tyr417, Val405<\/strong>.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:paragraph -->\n        <p>Ihre Ergebnisse etablieren eine Genotyp-Ph\u00e4notyp-Beziehung f\u00fcr ATL1-Mutationen. Dieser Mutationscluster wird zuk\u00fcnftige Behandlungsoptionen informieren.<br><strong>\u200d<\/strong><br>Sie k\u00f6nnen den Abstract <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/35925862\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">hier<\/a> lesen.<\/p>\n        <!-- \/wp:paragraph -->\n\n        <!-- wp:image {\"id\":151,\"sizeSlug\":\"full\",\"linkDestination\":\"none\"} -->\n        <figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1355\" height=\"913\" src=\"https:\/\/kidswithspg3a.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/635f5d9b3010033d09384f85_Rectangle-18.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-151\" title=\"\" srcset=\"https:\/\/kidswithspg3a.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/635f5d9b3010033d09384f85_Rectangle-18.png 1355w, https:\/\/kidswithspg3a.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/635f5d9b3010033d09384f85_Rectangle-18-300x202.png 300w, https:\/\/kidswithspg3a.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/635f5d9b3010033d09384f85_Rectangle-18-1024x690.png 1024w, https:\/\/kidswithspg3a.com\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/635f5d9b3010033d09384f85_Rectangle-18-768x517.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1355px) 100vw, 1355px\" \/><\/figure>\n        <!-- \/wp:image -->\n      <\/div>\n    <\/div>\n    <!-- \/wp:ghostkit\/accordion-item -->\n  <\/div>\n  <!-- \/wp:ghostkit\/accordion -->\n<\/div>\n<!-- \/wp:group --><!-- \/wp:group -->","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Forschung Das Forschungsprogramm der Carter Foundation Die Mission der Carter Foundation ist es, die Entwicklung von Therapien und Behandlungen f\u00fcr Kinder mit Heredit\u00e4rer Spastischer Paraplegie (HSP) zu erm\u00f6glichen. Derzeit konzentriert sie sich auf die zwei h\u00e4ufigsten Formen von HSP, SPG3A und SPG4, mit Schwerpunkt auf Mutationen mit fr\u00fchem Beginn und oft de-novo-Bedingungen. 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