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¡Cuando se trata de encontrar una cura, la fuerza está en los números!
¿QUIÉNES SOMOS?
Niños con SPG3A fue establecido por dos familias con niños pequeños que tienen paraplejía espástica tipo 3A.
A Emily se le diagnosticó SPG3A en 2020 cuando tenía 18 meses de edad.
A Carter se le diagnosticó parálisis cerebral poco después de no alcanzar los hitos motores del desarrollo cuando tenía seis meses. Su diagnóstico fue revisado a SPG3A cuando tenía 5 años, después de pruebas genéticas en el Hospital Infantil de Boston.
Tanto Carter como Emily tienen variantes que son “de novo”, no heredadas de sus padres, y sus síntomas son complejos, afectando no solo sus piernas sino también sus extremidades superiores y músculos orales.
El abuelo de Carter, Joseph Avellone, MD, tiene una amplia experiencia en la industria de la salud y la biomedicina.
Fundó la Fundación Carter para la Investigación Neurológica para patrocinar investigaciones sobre
la causa y el tratamiento de enfermedades neurológicas raras en niños. Dr. Craig Blackstone, Jefe de Trastornos del Movimiento, Departamento de Neurología, Hospital General de Massachusetts, es el Asesor Científico Principal de la Fundación y es un destacado científico investigador con un enfoque a largo plazo en las paraplejías espásticas hereditarias.
Las dos familias trabajan estrechamente con investigadores y compartirán actualizaciones de investigación con otras familias en la Plataforma de la Comunidad de Niños con SPG3A.
¿QUÉ ES SPG3A?
SPG3A es el tipo más común de HSP, o Paraplejía Espástica Hereditaria, en niños.
El síntoma principal de HSP es la dificultad para caminar debido a músculos de las piernas tensos (espásticos) y débiles.
Algunos pacientes presentan síntomas más complejos que afectan otras áreas del cuerpo.
La gravedad de los síntomas suele empeorar con el tiempo.
INVESTIGACIÓN
La Fundación Carter estableció un programa de investigación de descubrimiento de fármacos y terapia génica para SPG3A en su primer año. Haz clic en el enlace de abajo para saber más.
Instamos a todos a unirse al Estudio de Historia Natural de Paraplejía Espástica Hereditaria de Inicio Temprano (HSP) que será el punto de partida de cualquier ensayo clínico futuro. Por favor, envía un correo electrónico directamente a la Coordinadora de Investigación, Amy Tam, a amy.tam@childrens.harvard.edu para participar.
Para saber más sobre el programa de investigación de la Fundación Carter para una cura para SPG3A y el Estudio de Historia Natural de HSP:
CONTÁCTANOS
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Si tienes alguna pregunta o sugerencia, por favor envíanos un correo electrónico a
info@kidswithspg3a.com