¿QUÉ ES LA PARAPLEJÍA ESPÁSTICA 3A?

SPG3A (también conocida como ATL1-HSP) es el tipo más común de HSP autosómica dominante en niños. La edad promedio de inicio para SPG3A es de 4 años, y más del 80% de los casos muestran síntomas antes de los 10 años.

SPG3A es un subtipo de un grupo de condiciones neurológicas raras llamadas Paraplejía Espástica Hereditaria. Las paraplejías espásticas hereditarias a menudo se dividen en dos tipos: puras y complejas. Los tipos puros afectan solo las extremidades inferiores, mientras que los tipos complejos también afectan otras áreas del cuerpo, como las extremidades superiores y los músculos motores orales, y pueden presentar otros síntomas como convulsiones y cambios en el funcionamiento intelectual.

Las mutaciones en el gen ATL-1 (Atlastina-1) causan SPG3A. Estas mutaciones probablemente conducen a una actividad anormal de la atlastina-1, lo que afecta el funcionamiento de las neuronas, incluida la distribución de materiales dentro de estas células. Esta falta de proteína atlastina-1 funcional también puede restringir el crecimiento de axones. Dentro de las neuronas largas de los tractos corticospinales, estos problemas pueden provocar la muerte celular. Como resultado, las neuronas no pueden transmitir impulsos nerviosos, particularmente a otras neuronas y músculos en las extremidades inferiores. Esta función nerviosa alterada lleva a los signos y síntomas de la paraplejía espástica tipo 3A.

La mayoría de las personas con SPG3A (>95%) tienen un progenitor afectado. En otras palabras, heredan la mutación genética de al menos uno de los padres. En algunas personas, la mutación ocurre «de novo», es decir, el gen muta aleatoriamente durante el desarrollo embrionario y no se hereda de un progenitor.

Fuente: Instituto Nacional de Salud, Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus