Notre mission est de connecter les enfants atteints de SPG3A avec :
Peu importe où vous êtes dans le monde, veuillez rejoindre notre communauté SPG3A pour suivre les dernières recherches.
Quand il s’agit de trouver un remède, il y a de la force dans le nombre !
QUI SOMMES-NOUS ?
Enfants avec SPG3A a été créé par deux familles ayant de jeunes enfants atteints de paraplégie spastique de type 3A.
Emily a été diagnostiquée avec SPG3A en 2020 à l’âge de 18 mois.
Carter a été diagnostiqué avec une paralysie cérébrale peu après avoir manqué des étapes motrices du développement à l’âge de six mois. Son diagnostic a été révisé à SPG3A à l’âge de 5 ans, après des tests génétiques à l’Hôpital pour enfants de Boston.
Carter et Emily présentent tous deux des variantes « de novo », non héritées de leurs parents, et leurs symptômes sont complexes, affectant non seulement leurs jambes mais aussi leurs membres supérieurs et leurs muscles oraux.
Le grand-père de Carter, Joseph Avellone, MD, possède une vaste expérience dans l’industrie de la santé et de la biomédecine.
Il a fondé la Fondation Carter pour la recherche neurologique afin de financer des recherches sur
les causes et le traitement des maladies neurologiques rares chez les enfants. Dr Craig Blackstone, chef des troubles du mouvement, département de neurologie, Massachusetts General Hospital, est le conseiller scientifique principal de la Fondation et un scientifique de recherche éminent avec un focus à long terme sur les paraplégies spastiques héréditaires.
Les deux familles travaillent en étroite collaboration avec des chercheurs et partageront les mises à jour de la recherche avec d’autres familles sur la Plateforme communautaire Enfants avec SPG3A.
QU’EST-CE QUE LE SPG3A ?
Le SPG3A est le type le plus courant de HSP, ou paraplégie spastique héréditaire, chez les enfants.
Le symptôme principal du HSP est la difficulté à marcher en raison de muscles des jambes tendus (spastiques) et faibles.
Certains patients présentent des symptômes plus complexes affectant d’autres parties du corps.
La gravité des symptômes s’aggrave généralement avec le temps.
RECHERCHE
La Fondation Carter a établi un programme de découverte de médicaments et de thérapie génique pour le SPG3A au cours de sa première année. Cliquez sur le lien ci-dessous pour en savoir plus.
Nous encourageons tout le monde à rejoindre l’Étude sur l’histoire naturelle de la paraplégie spastique héréditaire à début précoce (HSP), qui sera le point de départ de tout futur essai clinique. Veuillez contacter directement la coordinatrice de recherche, Amy Tam, à l’adresse amy.tam@childrens.harvard.edu pour participer.
Pour en savoir plus sur le programme de recherche de la Fondation Carter pour un remède contre le SPG3A et l’étude sur l’histoire naturelle du HSP :
CONTACTEZ-NOUS
Veuillez rejoindre notre plateforme communautaire afin de rester en contact avec d’autres familles touchées par le SPG3A et de rester informé des dernières recherches.
Si vous avez des questions ou des suggestions, veuillez nous envoyer un courriel à
info@kidswithspg3a.com