QU’EST-CE QUE LA PARAPLÉGIE SPASTIQUE 3A ?

La SPG3A (également connue sous le nom de ATL1-HSP) est le type le plus courant de HSP autosomique dominante chez les enfants. L’âge moyen d’apparition de la SPG3A est de 4 ans, et plus de 80 % des cas présentent des symptômes avant l’âge de 10 ans.

La SPG3A est un sous-type d’un groupe de maladies neurologiques rares appelées Paraplégies Spastiques Héréditaires. Les paraplégies spastiques héréditaires sont souvent divisées en deux types : pures et complexes. Les types purs affectent uniquement les membres inférieurs, tandis que les types complexes impliquent également d’autres parties du corps, comme les membres supérieurs et les muscles moteurs oraux, et peuvent présenter d’autres symptômes tels que des crises convulsives et des altérations des fonctions intellectuelles.

Des mutations dans le gène ATL-1 (Atlastine-1) causent la SPG3A. Ces mutations entraînent probablement une activité anormale de l’atlastine-1, ce qui altère le fonctionnement des neurones, y compris la distribution des matériaux à l’intérieur de ces cellules. Ce manque de protéine atlastine-1 fonctionnelle peut également limiter la croissance des axones. Au sein des longs neurones des voies corticospinales, ces problèmes peuvent entraîner la mort cellulaire. En conséquence, les neurones sont incapables de transmettre les impulsions nerveuses, en particulier vers d’autres neurones et muscles des membres inférieurs. Cette fonction nerveuse altérée conduit aux signes et symptômes de la paraplégie spastique de type 3A.

La plupart des individus atteints de SPG3A (>95 %) ont un parent affecté. En d’autres termes, ils héritent de la mutation génétique d’au moins un parent. Chez certains individus, la mutation survient « de novo », c’est-à-dire que le gène mute aléatoirement pendant le développement embryonnaire et n’est pas hérité d’un parent.

Source : Institut National de la Santé, Bibliothèque Nationale de Médecine, MedlinePlus