हम कौन हैं?

SPG3A वाले बच्चे दो परिवारों द्वारा स्थापित किए गए थे, जिनके छोटे बच्चे स्पास्टिक पैराप्लेजिया टाइप 3A से प्रभावित हैं।

एमिली को 2020 में 18 महीने की उम्र में SPG3A का निदान हुआ था।
कार्टर को छह महीने की उम्र में विकासात्मक मोटर मील के पत्थर छूटने के तुरंत बाद सेरेब्रल पाल्सी का निदान हुआ था। उनकी डायग्नोसिस को 5 साल की उम्र में बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में जेनेटिक टेस्टिंग के बाद SPG3A में संशोधित किया गया था।
कार्टर और एमिली दोनों में “डी नोवो” वेरिएंट हैं, जो उनके माता-पिता से विरासत में नहीं मिले हैं, और उनके लक्षण जटिल हैं, जो न केवल उनके पैरों को बल्कि उनके ऊपरी अंगों और मौखिक मांसपेशियों को भी प्रभावित करते हैं।

कार्टर के दादाजी, जोसेफ एवेलोन, एमडी, के पास स्वास्थ्य और बायोमेडिसिन उद्योग में व्यापक अनुभव है।
उन्होंने बच्चों में दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारियों के कारणों और उपचार पर शोध को प्रायोजित करने के लिए कार्टर फाउंडेशन फॉर न्यूरोलॉजिक रिसर्च की स्थापना की।
डॉ. क्रेग ब्लैकस्टोन, मूवमेंट डिसऑर्डर के प्रमुख, न्यूरोलॉजी विभाग, मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल, फाउंडेशन के वरिष्ठ वैज्ञानिक सलाहकार हैं और वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया पर दीर्घकालिक ध्यान देने वाले एक प्रमुख शोध वैज्ञानिक हैं।

दोनों परिवार शोधकर्ताओं के साथ मिलकर काम करते हैं और SPG3A वाले बच्चों के समुदाय मंच पर अन्य परिवारों के साथ शोध अपडेट साझा करेंगे।