स्पास्टिक पैराप्लेजिया 3ए क्या है?

एसपीजी3ए (जिसे एटीएल1-एचएसपी भी कहा जाता है) बच्चों में ऑटोसोमल डोमिनेंट एचएसपी का सबसे आम प्रकार है। एसपीजी3ए की शुरुआत की औसत आयु 4 वर्ष है और 80% से अधिक मामलों में 10 वर्ष की आयु से पहले लक्षण दिखाई देते हैं।

एसपीजी3ए, हेरेडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया नामक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थितियों के समूह का एक उपप्रकार है। हेरेडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया को अक्सर दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है: शुद्ध और जटिल। शुद्ध प्रकार केवल निचले अंगों को प्रभावित करते हैं, जबकि जटिल प्रकार शरीर के अन्य क्षेत्रों जैसे ऊपरी अंगों और मौखिक मोटर मांसपेशियों को भी प्रभावित करते हैं, और इसमें दौरे और बौद्धिक कार्यक्षमता में परिवर्तन जैसे अन्य लक्षण भी हो सकते हैं।

एटीएल-1 (एटलास्टिन-1) जीन में उत्परिवर्तन एसपीजी3ए का कारण बनते हैं। ये उत्परिवर्तन संभवतः एटलास्टिन-1 की असामान्य गतिविधि को जन्म देते हैं, जो न्यूरॉन्स के कार्य को प्रभावित करता है, जिसमें इन कोशिकाओं के भीतर सामग्री का वितरण शामिल है। कार्यात्मक एटलास्टिन-1 प्रोटीन की कमी भी एक्सॉन के विकास को प्रतिबंधित कर सकती है। कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट्स के लंबे न्यूरॉन्स के भीतर, ये समस्याएं कोशिका मृत्यु का कारण बन सकती हैं। परिणामस्वरूप, न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों को प्रसारित करने में असमर्थ हो जाते हैं, विशेष रूप से निचले अंगों में अन्य न्यूरॉन्स और मांसपेशियों तक। यह बिगड़ा हुआ तंत्रिका कार्य स्पास्टिक पैराप्लेजिया प्रकार 3ए के लक्षणों और संकेतों को जन्म देता है।

एसपीजी3ए वाले अधिकांश व्यक्ति (>95%) के पास एक प्रभावित माता-पिता होते हैं। दूसरे शब्दों में, वे कम से कम एक माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन को विरासत में लेते हैं। कुछ व्यक्तियों में, उत्परिवर्तन “डी नोवो” होता है, यानी जीन भ्रूण विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से उत्परिवर्तित होता है और माता-पिता से विरासत में नहीं लिया जाता है।

स्रोत: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, मेडलाइनप्लस