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CHI SIAMO?
Bambini con SPG3A è stato fondato da due famiglie con bambini piccoli affetti da paraplegia spastica di tipo 3A.
A Emily è stata diagnosticata la SPG3A nel 2020, quando aveva 18 mesi.
A Carter è stata diagnosticata una paralisi cerebrale poco dopo aver mancato tappe motorie dello sviluppo a sei mesi. La sua diagnosi è stata rivista come SPG3A a 5 anni, dopo test genetici presso l’Ospedale Pediatrico di Boston.
Sia Carter che Emily hanno varianti “de novo”, non ereditate dai genitori, e i loro sintomi sono complessi, interessando non solo le gambe ma anche gli arti superiori e i muscoli orali.
Il nonno di Carter, Joseph Avellone, MD, ha una vasta esperienza nel settore della salute e della biomedicina.
Ha fondato la Fondazione Carter per la Ricerca Neurologica per finanziare ricerche sulle
cause e il trattamento di malattie neurologiche rare nei bambini. Dr. Craig Blackstone, Capo dei Disturbi del Movimento, Dipartimento di Neurologia, Massachusetts General Hospital, è il Consulente Scientifico Senior della Fondazione ed è un eminente scienziato ricercatore con un focus a lungo termine sulle paraplegie spastiche ereditarie.
Le due famiglie lavorano a stretto contatto con i ricercatori e condivideranno gli aggiornamenti della ricerca con altre famiglie sulla Piattaforma della Comunità Bambini con SPG3A.
COS’È SPG3A?
SPG3A è il tipo più comune di HSP, o paraplegia spastica ereditaria, nei bambini.
Il sintomo principale dell’HSP è la difficoltà a camminare a causa di muscoli delle gambe tesi (spastici) e deboli.
Alcuni pazienti presentano sintomi più complessi che colpiscono altre parti del corpo.
La gravità dei sintomi di solito peggiora con il tempo.
RICERCA
La Fondazione Carter ha istituito un programma di scoperta di farmaci e terapia genica per SPG3A nel suo primo anno. Clicca sul link qui sotto per saperne di più.
Esortiamo tutti a partecipare allo Studio sulla Storia Naturale della Paraplegia Spastica Ereditaria a Esordio Precoce (HSP), che sarà il punto di partenza per eventuali futuri studi clinici. Si prega di contattare direttamente la coordinatrice della ricerca, Amy Tam, all’indirizzo amy.tam@childrens.harvard.edu per partecipare.
Per saperne di più sul programma di ricerca della Fondazione Carter per una cura per SPG3A e sullo Studio sulla Storia Naturale dell’HSP:
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Se hai domande o suggerimenti, inviaci un’e-mail a
info@kidswithspg3a.com