COS’È LA PARAPLEGIA SPASTICA 3A?

La SPG3A (nota anche come ATL1-HSP) è il tipo più comune di HSP autosomica dominante nei bambini. L’età media di insorgenza per la SPG3A è di 4 anni e oltre l’80% dei casi manifesta sintomi prima dei 10 anni.

La SPG3A è un sottotipo di un gruppo di rare condizioni neurologiche chiamate Paraplegia Spastica Ereditaria. Le paraplegie spastiche ereditarie sono spesso suddivise in due tipi: pure e complesse. I tipi puri coinvolgono solo gli arti inferiori, mentre i tipi complessi coinvolgono anche altre aree del corpo, come gli arti superiori e i muscoli motori orali, e possono presentare altri sintomi come convulsioni e alterazioni delle funzioni intellettive.

Le mutazioni nel gene ATL-1 (Atlastina-1) causano la SPG3A. Queste mutazioni probabilmente portano a un’attività anomala dell’atlastina-1, che compromette il funzionamento dei neuroni, inclusa la distribuzione dei materiali all’interno di queste cellule. Questa mancanza di proteina atlastina-1 funzionale può anche limitare la crescita degli assoni. All’interno dei lunghi neuroni dei tratti corticospinali, questi problemi possono portare alla morte cellulare. Di conseguenza, i neuroni non sono in grado di trasmettere impulsi nervosi, in particolare ad altri neuroni e muscoli degli arti inferiori. Questa compromissione della funzione nervosa porta ai segni e sintomi della paraplegia spastica di tipo 3A.

La maggior parte delle persone con SPG3A (>95%) ha un genitore affetto. In altre parole, ereditano la mutazione genetica da almeno uno dei genitori. In alcuni individui, la mutazione avviene “de novo”, ovvero il gene muta casualmente durante lo sviluppo embrionale e non è ereditato da un genitore.

Fonte: Istituto Nazionale della Sanità, Biblioteca Nazionale di Medicina, MedlinePlus