{"id":6,"date":"2025-04-28T16:31:33","date_gmt":"2025-04-28T16:31:33","guid":{"rendered":"https:\/\/kidswithspg3a.com\/?page_id=6"},"modified":"2025-05-15T14:49:36","modified_gmt":"2025-05-15T14:49:36","slug":"homepage","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kidswithspg3a.com\/it\/","title":{"rendered":"Homepage"},"content":{"rendered":"
La nostra missione \u00e8 connettere i bambini con SPG3A con:<\/p>\n\n\n\n
Ovunque tu sia nel mondo, unisciti alla nostra comunit\u00e0 <\/strong>SPG3A<\/strong> per seguire le ultime ricerche. Bambini con SPG3A \u00e8 stato fondato da due famiglie con bambini piccoli affetti da paraplegia spastica di tipo 3A.<\/p>\n\n\n\n A Emily \u00e8 stata diagnosticata la SPG3A nel 2020, quando aveva 18 mesi. Il nonno di Carter, Joseph Avellone, MD<\/a>, ha una vasta esperienza nel settore della salute e della biomedicina. Le due famiglie lavorano a stretto contatto con i ricercatori e condivideranno gli aggiornamenti della ricerca con altre famiglie sulla Piattaforma della Comunit\u00e0 Bambini con SPG3A<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n SPG3A \u00e8 il tipo pi\u00f9 comune di HSP, o paraplegia spastica ereditaria, nei bambini. La Fondazione Carter ha istituito un programma di scoperta di farmaci e terapia genica per SPG3A nel suo primo anno. Clicca sul link qui sotto per saperne di pi\u00f9.<\/p>\n\n\n\n Esortiamo tutti a partecipare allo Studio sulla Storia Naturale della Paraplegia Spastica Ereditaria a Esordio Precoce (HSP)<\/strong><\/a>, che sar\u00e0 il punto di partenza per eventuali futuri studi clinici. Si prega di contattare direttamente la coordinatrice della ricerca, Amy Tam, all’indirizzo amy.tam@childrens.harvard.edu per partecipare.<\/p>\n\n\n\n Per saperne di pi\u00f9 sul programma di ricerca della Fondazione Carter per una cura per SPG3A e sullo Studio sulla Storia Naturale dell’HSP:<\/p>\n\n\n\n
\u200d
Quando si tratta di trovare una cura, la forza \u00e8 nei numeri!<\/p>\n\n\n\n
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A Carter \u00e8 stata diagnosticata una paralisi cerebrale poco dopo aver mancato tappe motorie dello sviluppo a sei mesi. La sua diagnosi \u00e8 stata rivista come SPG3A a 5 anni, dopo test genetici presso l’Ospedale Pediatrico di Boston.
Sia Carter che Emily hanno varianti “de novo”, non ereditate dai genitori, e i loro sintomi sono complessi, interessando non solo le gambe ma anche gli arti superiori e i muscoli orali.<\/p>\n\n\n\n
Ha fondato la Fondazione Carter per la Ricerca Neurologica per finanziare ricerche sulle
cause e il trattamento di malattie neurologiche rare nei bambini. Dr. Craig Blackstone<\/a>, Capo dei Disturbi del Movimento, Dipartimento di Neurologia, Massachusetts General Hospital, \u00e8 il Consulente Scientifico Senior della Fondazione ed \u00e8 un eminente scienziato ricercatore con un focus a lungo termine sulle paraplegie spastiche ereditarie.<\/p>\n\n\n\nCOS’\u00c8 SPG3A?<\/h2>\n<\/div>\n\n\n\n
Il sintomo principale dell’HSP \u00e8 la difficolt\u00e0 a camminare a causa di muscoli delle gambe tesi (spastici) e deboli.
Alcuni pazienti presentano sintomi pi\u00f9 complessi che colpiscono altre parti del corpo.
La gravit\u00e0 dei sintomi di solito peggiora con il tempo.<\/p>\n\n\n\nRICERCA<\/h2>\n\n\n\n
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