私たちは誰か？

SPG3Aの子どもたちは、痙性対麻痺3A型の幼い子どもを持つ2つの家族によって設立されました。

エミリーは2020年に18か月でSPG3Aと診断されました。
カーターは、生後6か月で発達の運動マイルストーンを達成できなかった直後に脳性麻痺と診断されました。彼の診断は、5歳のときにボストン小児病院での遺伝子検査後にSPG3Aに改訂されました。
カーターとエミリーの両方とも、親から遺伝していない「デ・ノボ」のバリアントを持ち、症状は複雑で、脚だけでなく上肢や口腔筋にも影響を与えます。

カーターの祖父、ジョセフ・アベローン医学博士は、ヘルスケアおよびバイオメディシン業界で豊富な経験を持っています。
彼は、子どもたちのまれな神経疾患の原因と治療に関する研究を支援するためにカーター神経研究財団を設立しました。クレイグ・ブラックストーン博士、マサチューセッツ総合病院神経科運動障害部門長は、財団の主任科学顧問であり、遺伝性痙性対麻痺に長期間焦点を当てた著名な研究科学者です。

2つの家族は研究者と緊密に協力し、SPG3Aの子どもたちコミュニティプラットフォームで他の家族と研究の最新情報を共有します。