우리의 사명은 SPG3A를 가진 아이들을 다음으로 연결하는 것입니다:
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치료법을 찾는 데 있어 숫자에 힘이 있습니다!
우리는 누구인가?
SPG3A를 가진 아이들은 경직성 하반신 마비 3A형을 가진 어린 아이들이 있는 두 가정에 의해 설립되었습니다.
에밀리는 2020년 18개월에 SPG3A로 진단받았습니다.
카터는 생후 6개월에 발달 운동 이정표를 놓친 직후 뇌성마비로 진단받았습니다. 그의 진단은 5세에 보스턴 어린이 병원에서 유전자 검사를 받은 후 SPG3A로 수정되었습니다.
카터와 에밀리 모두 부모로부터 유전되지 않은 “드 노보” 변이를 가지고 있으며, 그들의 증상은 복잡하여 다리뿐만 아니라 상지와 구강 근육에도 영향을 미칩니다.
카터의 조부, Joseph Avellone, MD는 건강 및 바이오메디컬 산업에서 광범위한 경험을 가지고 있습니다.
그는 어린이의 희귀 신경 질환의 원인과 치료에 대한 연구를 후원하기 위해 카터 신경 연구 재단을 설립했습니다.
Dr. Craig Blackstone, 매사추세츠 종합 병원 신경과 운동 장애 부서장, 재단의 수석 과학 고문이며 유전성 경직성 하반신 마비에 장기적으로 초점을 맞춘 저명한 연구 과학자입니다.
두 가정은 연구자들과 긴밀히 협력하며 SPG3A를 가진 아이들 커뮤니티 플랫폼에서 다른 가정들과 연구 업데이트를 공유할 것입니다.
SPG3A는 무엇인가?
SPG3A는 어린이들에게 가장 흔한 HSP, 즉 유전성 경직성 하반신 마비 유형입니다.
HSP의 주요 증상은 긴장된 (경직성) 약한 다리 근육으로 인해 걷기 어려움입니다.
일부 환자는 신체의 다른 부위에 영향을 미치는 더 복잡한 증상을 보입니다.
증상의 심각도는 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
연구
카터 재단은 첫 해에 SPG3A를 위한 약물 발견 및 유전자 치료 연구 프로그램을 설립했습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 클릭하세요.
우리는 모두가 향후 임상 시험의 출발점이 될 조기 발병 유전성 경직성 하반신 마비(HSP) 자연사 연구에 참여할 것을 촉구합니다. 참여를 위해 연구 코디네이터인 Amy Tam에게 직접 amy.tam@childrens.harvard.edu로 이메일을 보내주세요.
SPG3A 치료를 위한 카터 재단의 연구 프로그램과 HSP 자연사 연구에 대해 더 알아보려면:
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