SPASTIC PARAPLEGIA 3A란 무엇인가?

SPG3A(또는 ATL1-HSP로도 알려짐)는 어린이들에게 가장 흔한 상염색체 우성 HSP 유형입니다. SPG3A의 평균 발병 연령은 4세이며, 80% 이상의 사례가 10세 이전에 증상을 보입니다.

SPG3A는 유전성 경직성 하반신 마비라는 희귀 신경 질환 그룹의 하위 유형입니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 종종 두 가지 유형으로 나뉩니다: 순수형과 복합형. 순수형은 하체에만 영향을 미치며, 복합형은 상지 및 구강 운동 근육과 같은 신체의 다른 부위에도 영향을 미치며, 발작 및 지적 기능 변화와 같은 다른 증상을 동반할 수 있습니다.

ATL-1(Atlastin-1) 유전자의 돌연변이는 SPG3A를 유발합니다. 이러한 돌연변이는 아틀라스틴-1의 비정상적인 활동을 유도하여 뉴런의 기능, 특히 세포 내 물질 분포를 손상시킬 가능성이 높습니다. 기능적 아틀라스틴-1 단백질의 부족은 또한 축삭의 성장을 제한할 수 있습니다. 대뇌피질척수로의 긴 뉴런 내에서 이러한 문제는 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 그 결과, 뉴런은 신경 충동을 전달할 수 없으며, 특히 하체의 다른 뉴런과 근육에 전달이 어려워집니다. 이러한 신경 기능 장애는 경직성 하반신 마비 3A형의 징후와 증상을 초래합니다.

SPG3A를 가진 대부분의 개인(>95%)은 영향을 받은 부모를 가지고 있습니다. 즉, 적어도 한 명의 부모로부터 유전자 돌연변이를 물려받습니다. 일부 개인에서는 돌연변이가 “드 노보(de novo)”로 발생하며, 즉 배아 발달 중에 유전자가 무작위로 돌연변이를 일으켜 부모로부터 유전되지 않습니다.

출처: 국립보건원, 국립의학도서관, MedlinePlus