Nossa missão é conectar crianças com SPG3A com:
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Quando se trata de encontrar uma cura, a força está nos números!
QUEM SOMOS?
Crianças com SPG3A foi fundado por duas famílias com crianças pequenas que têm paraplegia espástica tipo 3A.
Emily foi diagnosticada com SPG3A em 2020, quando tinha 18 meses.
Carter foi diagnosticado com paralisia cerebral logo após não atingir marcos motores de desenvolvimento aos seis meses. Seu diagnóstico foi revisado para SPG3A aos 5 anos, após testes genéticos no Hospital Infantil de Boston.
Tanto Carter quanto Emily têm variantes “de novo”, não herdadas de seus pais, e seus sintomas são complexos, afetando não apenas as pernas, mas também os membros superiores e os músculos orais.
O avô de Carter, Joseph Avellone, MD, tem vasta experiência na indústria de saúde e biomedicina.
Ele fundou a Fundação Carter para Pesquisa Neurológica para financiar pesquisas sobre
as causas e o tratamento de doenças neurológicas raras em crianças. Dr. Craig Blackstone, Chefe de Distúrbios do Movimento, Departamento de Neurologia, Massachusetts General Hospital, é o Consultor Científico Sênior da Fundação e um cientista de pesquisa proeminente com foco de longo prazo nas paraplegias espásticas hereditárias.
As duas famílias trabalham em estreita colaboração com pesquisadores e compartilharão atualizações de pesquisa com outras famílias na Plataforma da Comunidade Crianças com SPG3A.
O QUE É SPG3A?
SPG3A é o tipo mais comum de HSP, ou Paraplegia Espástica Hereditária, em crianças.
O principal sintoma da HSP é a dificuldade para caminhar devido a músculos das pernas tensos (espásticos) e fracos.
Alguns pacientes apresentam sintomas mais complexos que afetam outras áreas do corpo.
A gravidade dos sintomas geralmente piora com o tempo.
PESQUISA
A Fundação Carter estabeleceu um programa de descoberta de medicamentos e terapia genética para SPG3A em seu primeiro ano. Clique no link abaixo para saber mais.
Encorajamos todos a participar do Estudo de História Natural da Paraplegia Espástica Hereditária de Início Precoce (HSP), que será o ponto de partida para quaisquer ensaios clínicos futuros. Por favor, envie um e-mail diretamente para a Coordenadora de Pesquisa, Amy Tam, em amy.tam@childrens.harvard.edu para participar.
Para saber mais sobre o programa de pesquisa da Fundação Carter para uma cura para SPG3A e o Estudo de História Natural da HSP:
FALE CONOSCO
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Se você tiver alguma dúvida ou sugestão, por favor, envie-nos um e-mail em
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