O QUE É PARAPLEGIA ESPÁSTICA 3A?

SPG3A (também conhecida como ATL1-HSP) é o tipo mais comum de HSP autossômica dominante em crianças. A idade média de início para SPG3投注A é de 4 anos, e mais de 80% dos casos apresentam sintomas antes dos 10 anos.

SPG3A é um subtipo de um grupo de condições neurológicas raras chamado Paraplegia Espástica Hereditária. As paraplegias espásticas hereditárias são frequentemente divididas em dois tipos: pura e complexa. Os tipos puros afetam apenas os membros inferiores, enquanto os tipos complexos também envolvem outras áreas do corpo, como membros superiores e músculos motores orais, e podem apresentar outros sintomas, como convulsões e alterações no funcionamento intelectual.

Mutações no gene ATL-1 (Atlastina-1) causam SPG3A. Essas mutações provavelmente levam a uma atividade anormal da atlastina-1, o que prejudica o funcionamento dos neurônios, incluindo a distribuição de materiais dentro dessas células. Essa falta de proteína atlastina-1 funcional também pode restringir o crescimento dos axônios. Nos neurônios longos dos tratos corticospinais, esses problemas podem levar à morte celular. Como resultado, os neurônios não conseguem transmitir impulsos nervosos, particularmente para outros neurônios e músculos nas extremidades inferiores. Essa função nervosa prejudicada leva aos sinais e sintomas da paraplegia espástica tipo 3A.

A maioria dos indivíduos com SPG3A (>95%) tem um pai afetado. Em outras palavras, eles herdam a mutação genética de pelo menos um dos pais. Em alguns indivíduos, a mutação ocorre “de novo”, ou seja, o gene sofre uma mutação aleatória durante o desenvolvimento embrionário e não é herdado de um pai.

Fonte: Instituto Nacional de Saúde, Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus