{"id":140,"date":"2025-04-28T17:42:32","date_gmt":"2025-04-28T17:42:32","guid":{"rendered":"https:\/\/honeydew-hyena-350809.hostingersite.com\/?page_id=140"},"modified":"2025-05-08T14:49:21","modified_gmt":"2025-05-08T14:49:21","slug":"about-spg3a","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kidswithspg3a.com\/pb\/about-spg3a\/","title":{"rendered":"Sobre a SPG3A"},"content":{"rendered":"
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O QUE \u00c9 PARAPLEGIA ESP\u00c1STICA 3A?<\/h1>\n\n\n\n

SPG3A (tamb\u00e9m conhecida como ATL1-HSP) \u00e9 o tipo mais comum de HSP autoss\u00f4mica dominante em crian\u00e7as. A idade m\u00e9dia de in\u00edcio para SPG3\u6295\u6ce8A \u00e9 de 4 anos, e mais de 80% dos casos apresentam sintomas antes dos 10 anos.

SPG3A \u00e9 um subtipo de um grupo de condi\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas raras chamado Paraplegia Esp\u00e1stica Heredit\u00e1ria. As paraplegias esp\u00e1sticas heredit\u00e1rias s\u00e3o frequentemente divididas em dois tipos: pura e complexa. Os tipos puros afetam apenas os membros inferiores, enquanto os tipos complexos tamb\u00e9m envolvem outras \u00e1reas do corpo, como membros superiores e m\u00fasculos motores orais, e podem apresentar outros sintomas, como convuls\u00f5es e altera\u00e7\u00f5es no funcionamento intelectual.

Muta\u00e7\u00f5es no gene ATL-1 (Atlastina-1) causam SPG3A. Essas muta\u00e7\u00f5es provavelmente levam a uma atividade anormal da atlastina-1, o que prejudica o funcionamento dos neur\u00f4nios, incluindo a distribui\u00e7\u00e3o de materiais dentro dessas c\u00e9lulas. Essa falta de prote\u00edna atlastina-1 funcional tamb\u00e9m pode restringir o crescimento dos ax\u00f4nios. Nos neur\u00f4nios longos dos tratos corticospinais, esses problemas podem levar \u00e0 morte celular. Como resultado, os neur\u00f4nios n\u00e3o conseguem transmitir impulsos nervosos, particularmente para outros neur\u00f4nios e m\u00fasculos nas extremidades inferiores. Essa fun\u00e7\u00e3o nervosa prejudicada leva aos sinais e sintomas da paraplegia esp\u00e1stica tipo 3A.

A maioria dos indiv\u00edduos com SPG3A (>95%) tem um pai afetado. Em outras palavras, eles herdam a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de pelo menos um dos pais. Em alguns indiv\u00edduos, a muta\u00e7\u00e3o ocorre “de novo”, ou seja, o gene sofre uma muta\u00e7\u00e3o aleat\u00f3ria durante o desenvolvimento embrion\u00e1rio e n\u00e3o \u00e9 herdado de um pai.<\/p>\n\n\n\n

Fonte: Instituto Nacional de Sa\u00fade, Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus<\/p>\n\n\n\n

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Fonte: Paraplegia Esp\u00e1stica Heredit\u00e1ria: Uma Atualiza\u00e7\u00e3o por Dr. Arun Meyyazhagan<\/figcaption><\/figure>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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