Misyonumuz, SPG3A’lı çocukları şu şekilde bağlamaktır:
Dünyanın neresinde olursanız olun, lütfen en son araştırmaları takip etmek için SPG3A topluluğumuza katılın.
Bir tedavi bulma konusunda, güç sayılarda yatar!
BİZ KİMİZ?
SPG3A’lı Çocuklar, spastik parapleji tip 3A’lı küçük çocukları olan iki aile tarafından kurulmuştur.
Emily’ye 2020 yılında, 18 aylıkken SPG3A teşhisi konuldu.
Carter’a, altı aylıkken gelişimsel motor dönüm noktalarını kaçırdıktan kısa süre sonra serebral palsi teşhisi konuldu. Beş yaşında, Boston Çocuk Hastanesi’nde genetik testlerden sonra teşhisi SPG3A olarak revize edildi.
Hem Carter hem de Emily’nin varyantları “de novo”dur, ebeveynlerinden miras alınmamıştır ve semptomları karmaşıktır, sadece bacaklarını değil aynı zamanda üst uzuvlarını ve ağız kaslarını da etkiler.
Carter’ın büyükbabası, Joseph Avellone, MD, sağlık ve biyotıp endüstrisinde geniş deneyime sahiptir.
Çocuklarda nadir nörolojik hastalıkların nedenini ve tedavisini araştırmak için Carter Nörolojik Araştırma Vakfı’nı kurdu.
Dr. Craig Blackstone, Massachusetts Genel Hastanesi Nöroloji Bölümü Hareket Bozuklukları Şefi, Vakfın Kıdemli Bilimsel Danışmanıdır ve Kalıtsal Spastik Paraplejilere uzun vadeli bir odaklanma ile önde gelen bir araştırma bilimcisidir.
İki aile, araştırmacılarla yakın bir şekilde çalışır ve araştırma güncellemelerini diğer ailelerle SPG3A’lı Çocuklar Topluluk Platformu‘nda paylaşır.
SPG3A NEDİR?
SPG3A, çocuklarda en yaygın HSP, yani Kalıtsal Spastik Parapleji türüdür.
HSP’nin birincil semptomu, sıkı (spastik) ve zayıf bacak kasları nedeniyle yürüme zorluğudur.
Bazı hastalar, vücudun diğer bölgelerini etkileyen daha karmaşık semptomlar gösterir.
Semptomların şiddeti genellikle zamanla kötüleşir.
ARAŞTIRMA
Carter Vakfı, ilk yılında SPG3A için bir ilaç keşfi ve gen terapisi araştırma programı kurdu. Daha fazla bilgi edinmek için aşağıdaki bağlantıya tıklayın.
Herkesi, gelecekteki klinik denemelerin başlangıç noktası olacak Erken Başlangıçlı Kalıtsal Spastik Parapleji (HSP) Doğal Tarih Çalışması‘na katılmaya çağırıyoruz. Katılmak için lütfen Araştırma Koordinatörü Amy Tam’a doğrudan amy.tam@childrens.harvard.edu adresinden e-posta gönderin.
Carter Vakfı’nın SPG3A için bir tedavi araştırma programı ve HSP Doğal Tarih Çalışması hakkında daha fazla bilgi edinmek için:
BİZE ULAŞIN
Lütfen topluluk platformumuza katılın, böylece diğer SPG3A’lı ailelerle iletişimde kalabilir ve en son araştırmalar hakkında güncel bilgilere sahip olabilirsiniz.
Herhangi bir sorunuz veya öneriniz varsa, lütfen bize e-posta gönderin:
info@kidswithspg3a.com