SPASTİK PARAPLEJİ 3A NEDİR?

SPG3A (aynı zamanda ATL1-HSP olarak da bilinir), çocuklarda en yaygın otozomal dominant HSP tipidir. SPG3A için ortalama başlangıç yaşı 4’tür ve vakaların %80’inden fazlası 10 yaşından önce semptomlar gösterir.

SPG3A, Herediter Spastik Parapleji adı verilen nadir nörolojik durumlar grubunun bir alt tipidir. Herediter spastik paraplejiler genellikle iki tipe ayrılır: saf ve karmaşık. Saf tipler yalnızca alt ekstremiteleri etkilerken, karmaşık tipler üst ekstremiteler ve oral motor kaslar gibi vücudun diğer bölgelerini de etkiler ve nöbetler ve zihinsel işlevlerde değişiklikler gibi başka semptomlar gösterebilir.

ATL-1 (Atlastin-1) genindeki mutasyonlar SPG3A’ya neden olur. Bu mutasyonlar muhtemelen atlastin-1’in anormal aktivitesine yol açar ve bu da nöronların işlevini bozar, özellikle bu hücreler içindeki materyallerin dağılımını etkiler. Bu işlevsel atlastin-1 protein eksikliği, aksonların büyümesini de kısıtlayabilir. Kortikospinal yolların uzun nöronlarında bu sorunlar hücre ölümüne yol açabilir. Sonuç olarak, nöronlar sinir uyarılarını, özellikle alt ekstremitelerdeki diğer nöronlara ve kaslara iletemez. Bu bozulmuş sinir fonksiyonu, spastik parapleji tip 3A’nın belirtilerine ve semptomlarına yol açar.

SPG3A’lı bireylerin çoğu (>%95) etkilenmiş bir ebeveyne sahiptir. Başka bir deyişle, gen mutasyonunu en az bir ebeveynden miras alırlar. Bazı bireylerde mutasyon “de novo” olarak ortaya çıkar, yani gen embriyonik gelişim sırasında rastgele mutasyona uğrar ve bir ebeveynden miras alınmaz.

Kaynak: Ulusal Sağlık Enstitüsü, Ulusal Tıp Kütüphanesi, MedlinePlus