我们的使命是将患有SPG3A的儿童与以下方面连接起来:
无论您身处世界何地,请加入我们的SPG3A社区,以关注最新的研究进展。
在寻找治愈方法时,人数就是力量!


我们是谁?
SPG3A儿童组织由两个有患痉挛性截瘫3A型幼儿的家庭创立。
艾米丽在2020年18个月大时被诊断出患有SPG3A。
卡特在六个月大时因未达到发育运动里程碑而被诊断为脑瘫。在他5岁时,经过波士顿儿童医院的基因检测后,他的诊断被修正为SPG3A。
卡特和艾米丽的变体都是“新生”,并非遗传自父母,他们的症状复杂,不仅影响腿部,还影响上肢和口腔肌肉。
卡特的祖父,约瑟夫·阿维隆,医学博士,在健康和生物医学行业拥有丰富经验。
他创立了卡特神经研究基金会,以资助
儿童罕见神经疾病原因和治疗的研究。克雷格·布莱克斯通博士,马萨诸塞州总医院神经科运动障碍科主任,是基金会的高级科学顾问,也是长期专注于遗传性痉挛性截瘫的杰出研究科学家。
这两个家庭与研究人员密切合作,并将在SPG3A儿童社区平台上与其他家庭分享研究更新。
什么是SPG3A?
SPG3A是儿童中最常见的HSP,即遗传性痉挛性截瘫类型。
HSP的主要症状是由于腿部肌肉紧张(痉挛)和无力导致的行走困难。
一些患者表现出更复杂的症状,影响身体其他部位。
症状的严重程度通常会随着时间加重。
研究
卡特基金会在第一年为SPG3A建立了药物发现和基因治疗研究计划。点击下面的链接了解更多。
我们敦促大家加入早期遗传性痉挛性截瘫(HSP)自然历史研究,这将是未来任何临床试验的起点。请直接通过电子邮件联系研究协调员Amy Tam,邮箱为amy.tam@childrens.harvard.edu,以参与研究。
要了解更多关于卡特基金会为SPG3A治愈研究计划和HSP自然历史研究的信息:
