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我们是谁?

SPG3A儿童组织由两个有患痉挛性截瘫3A型幼儿的家庭创立。

艾米丽在2020年18个月大时被诊断出患有SPG3A。
卡特在六个月大时因未达到发育运动里程碑而被诊断为脑瘫。在他5岁时,经过波士顿儿童医院的基因检测后,他的诊断被修正为SPG3A。
卡特和艾米丽的变体都是“新生”,并非遗传自父母,他们的症状复杂,不仅影响腿部,还影响上肢和口腔肌肉。

卡特的祖父,约瑟夫·阿维隆,医学博士,在健康和生物医学行业拥有丰富经验。
他创立了卡特神经研究基金会,以资助
儿童罕见神经疾病原因和治疗的研究。克雷格·布莱克斯通博士,马萨诸塞州总医院神经科运动障碍科主任,是基金会的高级科学顾问,也是长期专注于遗传性痉挛性截瘫的杰出研究科学家。

这两个家庭与研究人员密切合作,并将在SPG3A儿童社区平台上与其他家庭分享研究更新。

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