什么是痉挛性截瘫3A？

SPG3A（也称为ATL1-HSP）是儿童中最常见的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫类型。SPG3A的平均发病年龄为4岁，超过80%的病例在10岁前出现症状。

SPG3A是一组罕见神经系统疾病的亚型，这组疾病被称为遗传性痉挛性截瘫。遗传性痉挛性截瘫通常分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型仅影响下肢，而复杂型还会影响身体其他部位，如上肢和口腔运动肌肉，并可能出现其他症状，如癫痫发作和智力功能变化。

ATL-1（Atlastin-1）基因的突变导致SPG3A。这些突变可能导致Atlastin-1的异常活性，从而损害神经元的功能，包括这些细胞内物质的分布。缺乏功能的Atlastin-1蛋白还可能限制轴突的生长。在皮质脊髓束的长神经元中，这些问题可能导致细胞死亡。因此，神经元无法传递神经冲动，特别是到下肢的其他神经元和肌肉。这种受损的神经功能导致痉挛性截瘫3A型的症状和体征。

大多数SPG3A患者（>95%）有一个受影响的父母。换句话说，他们至少从一个父母那里遗传了基因突变。在一些个体中，突变为“新生突变”，即在胚胎发育期间基因随机突变，并非从父母遗传而来。

来源：美国国立卫生研究院，美国国家医学图书馆，MedlinePlus